Какво представлява болестта ALS, какви са симптомите?

„Ето важните моменти, които трябва да знаете за болестта на ALS ...“

Какво е ALS MNH?

КАКВО Е (ALS) АМИОТРОФНА ЛАТЕРАЛНА СКЛЕРОЗА, (MNH) МОТОРНА НЕВРОННА БОЛЕСТ?

Други имена на болестта:

ALS (амиотрофична странична склероза) MND (болест на моторните неврони) или болест на Лу Гериг, болест на Седат Балкан, болест на Шарко

Болестта на моторните неврони (MND) е тежка и нелечима форма на прогресивна невродегенерация (разрушаване на нервните клетки). С течение на времето нервите в гръбначния мозък и мозъка все повече губят своята функция. При болестта на двигателните неврони се засягат нервните клетки, носещи стимул за доброволно движение, наречени двигателни неврони.

Известният британски физик Стивън Хокинг и виртуозът по китара Джейсън Бекер живеят с болест на моторните неврони. Балкан Садат в Турция, Исмаил МАГ, д-р Суна Киръч Алпер Кая е пациент с АЛС. Първият човек, който е около 50 000 души всяка година, е диагностициран с MND в Турция. Пациентите с ALS се изчисляват на около 8 000-10 000 в Турция.

Какви са рисковите фактори за пациентите с ALS / MND?

Рисковият фактор е ефект, който увеличава шанса на човек да развие заболяване. Например пушенето увеличава шансовете за някои видове рак; Следователно пушенето е рисков фактор за рак. Рисковите фактори за ALS / MND включват:

• Наследственост - Известно е, че приблизително един на всеки 10 души с АЛС в САЩ го получава от родителите си. Има 50% шанс да развие болестта при дете с родител с фамилна ALS болест.

• Възраст - значително повишен риск от развитие на ALS / MND след 40-годишна възраст

• Пол - Мъжете са много по-склонни да развият болестта преди 65-годишна възраст, отколкото жените. Рискът е еднакъв за двата пола след 70-годишна възраст.

• Местоположение - разпространението на ALS / MND е значително по-високо в Япония, Западна Нова Гвинея и Гуам в сравнение с други части на света.

• Военен опит - Според някои проучвания хората, които са били в армията (суша, въздух, флот), са по-склонни да развият болестта.

ALS наследствено заболяване ли е?

90% от всички пациенти с ALS са спорадични, 10% са семейни пациенти с ALS. Следователно може да се каже, че заболяването е свързано най-вече с наследствеността. Напоследък са открити много мутации, за които се смята, че са свързани с болестта на ALS.

Заразен ли е ALS?

Не. ALS не е инфекциозно заболяване. Той не заразява близките на пациентите и тези, които се занимават с тяхното лечение.

Какви са симптомите на ALS / MND?

Какви са симптомите на ALS / MND?

Първоначално симптомите се развиват бавно и коварно. Пациентите са склонни да объркват някои ранни симптоми с някои други несвързани неврологични състояния.

Някои от симптомите са:

• Силата на пациента да хваща предмети с ръка е намалена. Понякога става трудно да държите или повдигате предмети.

• Умора

• Мускулни болки

Мускулни крампи

Мускулни потрепвания

Неразбираема и изкривена реч

Слабост в ръцете и краката

• Повишена несръчност

По-късни симптоми на ALS / MND

• Мускулите стават по-слаби

Ръцете и краката постепенно отслабват, ходенето става трудно

Мускулите на ръцете и краката се съкращават, движението е ограничено

Движението на засегнатите ръце и крака става все по-трудно

Мускулният спазъм и болката се увеличават

Някои мускули на ръцете и краката стават необичайно сковани (спастичност)

Болки в мускулите

Болки в ставите

Прогресивно затруднено преглъщане (дисфагия), което затруднява храненето и пиенето и се влошава с времето

• Слюноотделяне - това често е проблем при контролирането на производството на слюнка.

Прозяване - понякога прозяването идва под формата на неконтролируеми припадъци

Болки в челюстта - обикновено причинени от прекомерно разтягане

• Проблеми с говора - Когато мускулите на гърлото и устата отслабват, пациентът изпитва проблеми с говора, които затрудняват комуникацията.

Промени в личността и емоционалното състояние - често пациентът изпитва емоционална нестабилност на този етап (неконтролируеми пристъпи на плач и смях)

• Може да се наблюдава безсъние, безпокойство и депресия.

• Памет и някои когнитивни промени - някои пациенти изпитват промени в способността си да запомнят и научат нови неща. Езиковите способности и времето за концентрация също могат да бъдат засегнати. Ако пациентът е в напреднала възраст, може да е трудно да се разбере дали това се дължи на възраст или заболяване.

• Деменция - Малка част от пациентите с ALS / MND изпитват деменция.

• Проблеми с дишането - увеличеното увреждане на мускулите, които контролират белите дробове, причинява затруднено дишане. Пациентът може да изпита задух. Пациентът може да почувства, че дишането става затруднено, което досега се е смятало за нормална работа.

• Задухът в крайна сметка се появява дори когато пациентът си почива. Някои пациенти могат да имат затруднено дишане в легнало положение, което се отразява на съня. И накрая, пациентите се нуждаят от машинна помощ за дишане (напр. Използване на респиратор с маска).

Как да диагностицираме ALS / MND

Тест за кръв и урина:

• ЯМР сканиране (магнитен резонанс):

EMG (електромиография):

Изследвания на проводимостта на нервите:

TMS (транскраниална магнитна стимулация):

Лумбална пункция (отстраняване на течност от кръста):

• Извършва се мускулна биопсия.

(Не е необходимо да се правят последните 3 прегледа. При случаи с диагностични затруднения може да се направи, когато е необходимо)

Преди да потвърдите диагнозата ALS / MND

Някои невролози могат да помолят пациента да се върне няколко месеца по-късно, за да се увери, че болестта наистина е ALS / MND и нищо друго. При следващото посещение лекарят може да види как напредват симптомите. Невролозите в много страни използват контролен списък, наречен критерии El Escorial.

Лекарят проверява за отличителни симптоми на моторния неврон, включително:

Мускулна атрофия (загуба на мускулен обем)

Мускулна слабост

• Дръпване

Повишаване на мускулния тонус

Промени в нормалните мускулни рефлекси

Ако неврологът открие признаци на моторни неврони в поне три части на тялото на пациента, може да се направи окончателна диагноза ALS / MND.

Справяне с диагнозата ALS / MND

Значителен брой пациенти са емоционално съсипани и шокирани, когато им се каже, че имат ALS / MND. Те обикновено изпитват следните четири етапа

• Отричане: Пациентът смята, че с него нищо не е наред.

• Гняв: Тази емоция може да бъде насочена към семейството, приятелите, колегите, здравните специалисти и самия пациент.

• Споразумение, договаряне: Пациентът задава въпроси на лекаря за лечение, което ще удължи живота му и се опитва да се съгласи с него.

• Депресия: Пациентът се предава на съдбата си и губи интерес към живота.

Тези чувства са нормални - нормално е човек да ги изпитва. В повечето случаи човекът в крайна сметка ще приеме диагнозата. Много пациенти съобщават, че разговорът с квалифициран консултант помага за чувството на тревожност и депресия. В някои случаи на пациента се дават лекарства за лечение на тревожност и депресия.

Какви са възможностите за лечение на ALS / MND?

Riluzole е единственото лекарство, специфично за пациенти с ALS / MND. Той не само удължава живота на пациента, но също така забавя зависимостта от вентилатора при приемливи пациенти или началото на трахеостомия (отвор за дишане).

Определено трябва да се консултирате с Вашия лекар за лечение на мускулни крампи, скованост на мускулите, проблем със слюноотделяне, промяна на емоционалното състояние, проблеми с говора, проблеми с преглъщането, болка и дишане.

Грижата за тези пациенти, информирането и обучението на болногледача е много важно.